- Art Gallery -

 

.

Με τον όρος Υπερφόρτωση σιδήρου εννοείται η συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό για οποιαδήποτε αιτία.

Ορολογία

Ιστορικά, ο όρος αιμοχρωμάτωση χρησιμοποιήθηκε αρχικά να αναφερθώ σε αυτό που είναι τώρα πιο συγκεκριμένα ονομάζεται αιμοχρωμάτωση τύπου 1 (ή HFE σχετίζονται με κληρονομική αιμοχρωμάτωση). Επί του παρόντος, αιμοχρωμάτωση (χωρίς περαιτέρω διευκρινίσεις), είναι κυρίως ορίζεται ως υπερφόρτωση σιδήρου με μια κληρονομική / πρωταρχική αιτία, ή που προέρχονται από μια μεταβολική διαταραχή. Ωστόσο, ο όρος είναι επίσης επί του παρόντος χρησιμοποιείται ευρύτερα για να αναφέρεται σε οποιαδήποτε μορφή της υπερφόρτωσης σιδήρου, με αποτέλεσμα να χρειάζονται προδιαγραφές για την αιτία, για παράδειγμα, κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσου με εκτιμώμενη επικράτηση στον πληθυσμό από 2 στους 1.000 σε Καυκάσιους, με χαμηλότερη συχνότητα σε άλλες φυλές. Το γονίδιο που ευθύνεται για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση (γνωστό και ως γονίδιο HFE) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6? Η πλειοψηφία των ασθενών κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο HFE. Κληρονομική αιμοχρωμάτωση χαρακτηρίζεται από ένα επιταχυνόμενο ποσοστό της εντερικής απορρόφησης του σιδήρου και προοδευτική εναπόθεση σιδήρου σε διάφορους ιστούς που συνήθως αρχίζει να εκφράζεται σε τρίτους με πέμπτης δεκαετίες της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά. Η πιο συνηθισμένη μορφή είναι η κίρρωση του ήπατος σε συνδυασμό με υποϋποφυσισμό, μυοκαρδιοπάθεια, διαβήτη, αρθρίτιδα, ή υπέρχρωση. Λόγω της σοβαρής επακόλουθα αυτής της ασθένειας, αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, και αναγνωρίζοντας ότι η θεραπεία είναι σχετικά απλή, η έγκαιρη διάγνωση πριν από τα συμπτώματα ή σημεία που εμφανίζονται είναι σημαντική.

Σε γενικές γραμμές, ο όρος αιμοσιδήρωσης χρησιμοποιείται για να δείξει την παθολογική επίδραση της συσσώρευσης σιδήρου σε οποιοδήποτε όργανο, η οποία εμφανίζεται κυρίως με τη μορφή αιμοσιδηρίνης. Μερικές φορές, η απλούστερη σιδήρωση όρος χρησιμοποιείται αντ 'αυτού.

Άλλοι ορισμοί διακριτικά αιμοχρωμάτωση ή αιμοσιδήρωσης που χρησιμοποιούνται περιστασιακά περιλαμβάνουν:

Αιμοσιδήρωσης αιμοχρωμάτωση προκαλείται από την υπερβολική μεταγγίσεις αίματος, δηλαδή, αιμοσιδήρωσης είναι μια μορφή δευτερογενούς αιμοχρωμάτωση.
Αιμοσιδήρωσης αιμοσιδηρίνη εναπόθεση εντός των κυττάρων, ενώ η αιμοχρωμάτωση είναι αιμοσιδηρίνη στο εσωτερικό των κυττάρων και διάμεσο χώρο .
Αιμοσιδήρωσης υπερφόρτωση σιδήρου που δεν προκαλεί βλάβη στους ιστούς, ενώ η αιμοχρωμάτωση κάνει .
Αιμοσιδήρωσης αυθαίρετα διαφοροποιείται από αιμοχρωμάτωση από την αναστρέψιμη φύση της συσσώρευσης σιδήρου στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα .

Κλινική παρουσίαση

Τα όργανα που επηρεάζονται συνήθως από αιμοχρωμάτωση είναι το συκώτι, την καρδιά και τους ενδοκρινείς αδένες.

Αιμοχρωμάτωση μπορεί να παρουσιάσει με τα ακόλουθα κλινικά σύνδρομα:

Κίρρωση του ήπατος
Ο διαβήτης οφείλεται σε ανεπάρκεια του παγκρέατος κύτταρα των νησιδίων του
Μυοκαρδιοπάθεια
Αρθρίτιδα (εναπόθεση σιδήρου στις αρθρώσεις)
Ανεπάρκεια των όρχεων

Aιτίες

Οι αιτίες μπορούν να διακριθούν μεταξύ πρωτευόντων κρουσμάτων (κληρονομική ή γενετικά καθορισμένη) και λιγότερο συχνά δευτερογενείς περιπτώσεις (που αποκτήθηκαν κατά τη διάρκεια της ζωής).
πρωτοβάθμια αιμοχρωμάτωση

Το γεγονός ότι οι περισσότερες περιπτώσεις ήταν κληρονομική αιμοχρωμάτωση ήταν γνωστή για το μεγαλύτερο μέρος του 20ού αιώνα, αν και ήταν λανθασμένα θεωρείται ότι εξαρτώνται από ένα gene.The συντριπτική πλειοψηφία στην πραγματικότητα εξαρτώνται από μεταλλάξεις του γονιδίου HFE που ανακαλύφθηκε το 1996, αλλά από τότε άλλοι έχουν ανακαλυφθεί και μερικές φορές ομαδοποιούνται ως «μη-κλασική κληρονομική αιμοχρωμάτωση», «μη-HFE σχετίζονται με κληρονομική αιμοχρωμάτωση», ή «μη-HFE αιμοχρωμάτωση».
περιγραφή OMIM μεταλλαγή
αιμοχρωμάτωση τύπου 1: «κλασική»-αιμοχρωμάτωση 235200 HFE
Αιμοχρωμάτωση Τύπος 2Α: Νεανική αιμοχρωμάτωση 602390 Hemojuvelin
Αιμοχρωμάτωση τύπου 2Β: Nεανική αιμοχρωμάτωση 606464 HAMP
Αιμοχρωμάτωση τύπου 3 604250 TFR2
Αιμοχρωμάτωση τύπου 4:Αφρικανική υπερφόρτωση σιδήρου 604653 φερροπορτίνη
Η νεογνική αιμοχρωμάτωση 231100 (άγνωστη)
ασερουλοπλασμιναιμία (πολύ σπάνια) 604290 σερουλοπλασμίνη
Συγγενής atransferrinaemia (πολύ σπάνια) 209300 τρανσφερίνη
Gracile σύνδρομο (πολύ σπάνια) 603358 BCS1L

Οι περισσότεροι τύποι κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα, ενώ 4 τύπος έχει αυτοσωματικό κληρονομιά.
δευτεροβάθμια αιμοχρωμάτωση

Σοβαρή χρόνια αιμόλυση από οποιαδήποτε αιτία, συμπεριλαμβανομένου ενδαγγειακή αιμόλυση και αναποτελεσματική ερυθροποίηση (αιμόλυση στο μυελό των οστών). Πολλαπλές συχνές μεταγγίσεις αίματος (είτε ολικού αίματος ή απλά ερυθρά αιμοσφαίρια), τα οποία συνήθως απαιτούνται είτε από άτομα με κληρονομικές αναιμίες (όπως η β-μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, και Diamond-Blackfan αναιμία) ή με ηλικιωμένους ασθενείς με σοβαρή αποκτήθηκαν αναιμίες, όπως στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Περίσσεια παρεντερική συμπληρώματα σιδήρου, όπως μπορεί να συμβεί σε οξεία δηλητηρίαση από σίδηρο Περίσσεια διαιτητικού σιδήρου Μερικές διαταραχές δεν προκαλούν συνήθως αιμοχρωμάτωση από μόνα τους, αλλά μπορούν να το κάνουν με την παρουσία άλλων προδιαθεσικών παραγόντων. Αυτά περιλαμβάνουν κίρρωση (κυρίως σχετίζονται με το αλκοόλ), στεατοηπατίτιδα από κάθε αιτία, πορφυρία cutanea tarda, η παρατεταμένη αιμοκάθαρση.
Διάγνωση

Υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες μέθοδοι για τη διάγνωση και παρακολούθηση φόρτωσης του σιδήρου μεταξύ των οποίων:

Φερριτίνης ορού
Βιοψία ήπατος
HFE
MRI

Φερριτίνης ορού είναι μια χαμηλού κόστους, άμεσα διαθέσιμα, και ελάχιστα επεμβατική μέθοδος για την αξιολόγηση των αποθεμάτων σιδήρου του σώματος. Ωστόσο, το μείζον πρόβλημα με τη χρήση του ως δείκτης της υπερφόρτωσης σιδήρου είναι ότι μπορεί να είναι αυξημένα σε μια σειρά από άλλες ιατρικές καταστάσεις που δεν σχετίζονται με τα επίπεδα σιδήρου, συμπεριλαμβανομένων λοίμωξη, φλεγμονή του καρκίνου, πυρετός, ηπατική νόσο, νεφρική νόσο, και. Επίσης, η συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου μπορεί να είναι χαμηλή, αλλά μπορεί επίσης να είναι φυσιολογική.

Η συνήθης πρακτική στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωση έχει πρόσφατα αναθεωρηθεί με Pietrangelo. Θετική HFE ανάλυση επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση της αιμοχρωμάτωση σε ασυμπτωματικά άτομα με αιματολογικές εξετάσεις που δείχνουν αύξηση των αποθηκών σιδήρου, ή για δοκιμών πρόβλεψης των ατόμων με οικογενειακό ιστορικό αιμοχρωμάτωση. Τα αλληλόμορφα αξιολογούνται από HFE ανάλυση γονιδίων είναι εμφανείς σε ~ 80% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση? Αρνητική έκθεση για γονιδίου HFE δεν αποκλείει αιμοχρωμάτωση. Σε έναν ασθενή με αρνητικό γονιδίου HFE δοκιμές, αυξημένα κατάσταση του σιδήρου για κανέναν άλλο προφανή λόγο, και το οικογενειακό ιστορικό ηπατικής νόσου, πρόσθετη αξιολόγηση της συγκέντρωσης σιδήρου στο ήπαρ ενδείκνυται. Στην περίπτωση αυτή, η διάγνωση της αιμοχρωμάτωση βασίζεται στην βιοχημική ανάλυση και ιστολογική εξέταση ενός βιοψία ήπατος. Αξιολόγηση του δείκτη σιδήρου στο ήπαρ (HII) θεωρείται ο «χρυσός κανόνας» για τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωση.

Μαγνητική τομογραφία αναδεικνύεται ως εναλλακτική λύση για βιοψία ήπατος για τη μέτρηση της υπερφόρτωσης σιδήρου του ήπατος. Για τη μέτρηση των συγκεντρώσεων σιδήρου στο ήπαρ, R2-MRI (επίσης γνωστή ως FerriScan) , έχει επικυρωθεί και τεθεί σε χρήση σε ιατρικά κέντρα. Δεν συνιστάται σε κατευθυντήριες γραμμές για την πρακτική αυτή τη στιγμή.
πρόγνωση

0Το ένα τρίτο αυτών των μη επεξεργασμένων ανάπτυξη ηπατοκυτταρικού καρκινώματος.
θεραπεία

Θεραπεία ρουτίνας σε ένα κατά τα άλλα-υγιές άτομο αποτελείται από τακτικά προγραμματισμένα φλεβοτομιών (αιματοχυσία). Όταν διαγνώσθηκε για πρώτη φορά, το φλεβοτομιών μπορεί να είναι αρκετά συχνή, ίσως όσο συχνά μία φορά την εβδομάδα, μέχρι τα επίπεδα σιδήρου μπορεί να ασκηθεί εντός φυσιολογικών ορίων. Μόλις σιδήρου και άλλους δείκτες βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων, φλεβοτομιών μπορεί να προγραμματιστεί κάθε μήνα ή κάθε τρεις μήνες ανάλογα με το ποσοστό του ασθενούς της υπερφόρτωσης σιδήρου.

Για όσους δεν μπορούν να ανεχθούν τη ρουτίνα αντλεί αίμα, υπάρχει ένα χηλικό παράγοντα διαθέσιμο για χρήση. Η δεφεροξαμίνη φάρμακο συνδέεται με σίδηρο στην κυκλοφορία του αίματος και βελτιώνει την εξάλειψή της μέσω των ούρων και κοπράνων. Τυπική θεραπεία για τη χρόνια υπερφόρτωση σιδήρου απαιτεί υποδόρια ένεση σε διάστημα 8-12 ώρες την ημέρα. Δύο νεότερα φάρμακα σιδήρου χηλικός που διαθέτουν άδεια για χρήση σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας (και, κατά συνέπεια, οι οποίοι αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου ως αποτέλεσμα) είναι η δεφεριπρόνη.

Από τη ελληνική Βικιπαίδεια http://el.wikipedia.org . Όλα τα κείμενα είναι διαθέσιμα υπό την GNU Free Documentation License